Fraser Sendromu Nedir?

İlk olarak 1962 yılında tanımlanan Fraser sendromu ender rastlanan genetik hastalıklardandır.

Fraser sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 3 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur; göz kapaklarının birbirlerine yapışık olması, yapışık parmaklar ile solunum, üriner, genital sistemlerin anomalileri başlıca bulgulardır. Vücutta yaşanan anomalileri birlikte inceleyelim;

Mikrosefali saptanır, hipertelorizm olabilir. Saç çizgisi kaşlara dek inebilir. Göz kapakları birbirlerine yapışıktır (gözler deriyle örtülüdür; kriptoftalmi), kirpikler yoktur. Göz çukuru içinde kistik oluşumlar bulunabilir. Gözyaşı kanalı oluşmamıştır ya da gelişememiştir. Gözler küçüktür (mikroftalmi) ya da oluşmamıştır (anoftalmi). Görme de engel yaşarlar.

Kulak kepçesi, dış kulak yolu ve orta kulak malformasyonları kökenli işitme sorunları vardır. Burun sırtı genişti, burun kanatları küçük kalmıştır.

Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Dişlerde, çiğneme düzlemini de bozan malformasyonlar vardır. Dil, ağız tabanına yapışık gibidir (ankyloglossia). Larinks dardır.

Konjenital kalp anomalileri, fıtıklar ve anüs darlığı görülebilir.

Böbrek eksikliği (agenez) ya da küçüklüğü (hipoplazi) bulunur. Erkeklerde penis küçüktür, testis anomalileri vardır. Kız çocuklarında klitoris büyüktür, vajina dardır ve uterus malformasyonu (uterus bicornuate) ile tüp anomalileri saptanır. Parmaklar birbirlerine yapışıktır.

Ensefalosel türü malformasyonlar vardır, zeka geriliği saptanır. Bu anormaliler yaşamak zordur, bireylerin ölümleri ile sonuçlanır.

Sendromların yanı sıra ciddi sağlık problemlerinin listelendiği sayfamıza ulaşmak için buraya tıklayın

Kaynak: https://www.journalagent.com/cocuk/pdfs/CD_10_3_144_148.pdf